相對(duì)于一些慢性疾病、常見疾病，有一些病種患者終其一生可能都無(wú)法知曉其真正的病名和病因。昨天是“國(guó)際罕見病日”，今年的主題是“連接健康和社會(huì)關(guān)懷”。近日，國(guó)家衛(wèi)健委辦公廳印發(fā)通知，經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并公布第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院名單，其中江蘇有13家醫(yī)院入選。
據(jù)介紹，這13家醫(yī)院分別是東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院（省級(jí)牽頭醫(yī)院）、東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院、南京鼓樓醫(yī)院、南京腦科醫(yī)院、南京市兒童醫(yī)院、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院、蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院、無(wú)錫市人民醫(yī)院、徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、徐州市中心醫(yī)院、淮安市第一人民醫(yī)院。王春霞
你知道嗎
罕見病醫(yī)生更罕見
紫金山/金陵晚報(bào)訊（通訊員 曹勇 記者王春霞)江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)科主任醫(yī)師牛琦告訴記者，目前很大一部分罕見病患者依然面臨著“去哪家醫(yī)院看病”、“如何才能確切診斷”等問(wèn)題，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和相應(yīng)政策的出臺(tái)，越來(lái)越多的罕見病患者逐漸看到希望。
今年三十出頭的唐維（化名），出現(xiàn)走路不穩(wěn)的情況后家里人很擔(dān)心，四處求醫(yī)，不停治療，但一直沒(méi)有找到真正的病因，后輾轉(zhuǎn)來(lái)到江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)科主任醫(yī)師牛琦處就診，通過(guò)家族病史篩查及其他相關(guān)檢查，牛琦主任醫(yī)師懷疑唐維患有的是罕見病——遺傳性共濟(jì)失調(diào)。牛琦表示：“罕見病主要分布在神經(jīng)科、兒科、內(nèi)分泌科、心血管科、風(fēng)濕免疫科、血液科等。罕見病因?yàn)橐呻y罕見，涉及多系統(tǒng)、多學(xué)科，因此給診斷和治療帶來(lái)巨大困難。同時(shí)，罕見病診療對(duì)相應(yīng)醫(yī)生的要求非常高，培訓(xùn)時(shí)間長(zhǎng)，所以存在罕見病不罕見，罕見病醫(yī)生罕見的情況。”
據(jù)了解，目前僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療。因?yàn)楹币姴“l(fā)病率低，發(fā)病機(jī)制研究困難，其對(duì)癥藥品與食物研發(fā)、制造缺乏，所以研制出的藥品價(jià)格也極其高昂。因此，加強(qiáng)對(duì)罕見病的宣傳，開展罕見病的科學(xué)研究，對(duì)防止誤診誤治至關(guān)重要。
罕見病例
持續(xù)嘔吐、腰疼……一家人四處求醫(yī)
孩子到底病在哪里？
□通訊員 楊晨 汪衛(wèi)東 紫金山/金陵晚報(bào)記者 余夢(mèng)迪
“查了整整一年，南京、上海的大醫(yī)院都跑遍了，始終沒(méi)有查出孩子是什么病。”2月28日是國(guó)際罕見病日，上午8時(shí)，解放軍東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院在門診廣場(chǎng)舉行百名專家大型義診活動(dòng)。專家們指出，罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。
在醫(yī)院輾轉(zhuǎn)一年，始終查不出病因
記者在現(xiàn)場(chǎng)看到一位年輕的父親，手里拿著一厚沓的檢查報(bào)告，在焦急地轉(zhuǎn)著圈。上前詢問(wèn)，原來(lái)他是帶著女兒來(lái)求診。“從2018年3月開始到處檢查，至今已經(jīng)輾轉(zhuǎn)去了很多科室，都沒(méi)有查出到底是什么病，根本沒(méi)辦法治療。前面一直嘔吐，現(xiàn)在身體還疼痛。”小湯（化名）的父親疲憊地說(shuō)道。
由于孩子的腰疼得厲害，整夜整夜睡不著覺，小湯的父親昨天先帶著孩子看了疼痛科的專家，想著是否有辦法緩解孩子的疼痛。東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院的疼痛科主任金毅，認(rèn)真地給孩子檢查了身體，發(fā)現(xiàn)孩子腰部發(fā)黑，小湯的父親告訴醫(yī)生：“是孩子疼痛的時(shí)候抓的，她疼得厲害，都在地上打滾，久而久之就形成了這種黑跡。”
之后小湯的父親又帶著孩子來(lái)到了神經(jīng)內(nèi)科，該科的主任劉新峰，耐心地翻完了孩子的病例，該做的檢查都做了，到底是什么原因呢？劉新峰教授看到孩子的一些表現(xiàn)，還有從父親的訴說(shuō)中發(fā)現(xiàn)，孩子不僅是生理上出現(xiàn)了問(wèn)題，心理上也需要關(guān)注。經(jīng)過(guò)這一年的求診，孩子休學(xué)了，連脾氣也變得暴躁了。劉新峰教授說(shuō)：“孩子現(xiàn)在還小，還有待觀察。首先是查清楚病因很重要，但是不能過(guò)度治療，不能孩子一疼痛就帶到醫(yī)院吊水。同時(shí)，要根據(jù)孩子的不同心理變化，區(qū)別對(duì)待，正確引導(dǎo)。讓孩子回歸正常的生活，像正常的小朋友一樣去上學(xué)，多帶著她出去玩玩，幫助她度過(guò)情緒關(guān)，鼓勵(lì)她樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，為治療打下良好的基礎(chǔ)。”
婚檢、孕檢、新生兒篩查要做好
據(jù)東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師陳莉介紹，目前全球確定的罕見病有近7000種，然而也還有沒(méi)有確定的罕見病病種。其中80%因遺傳缺陷而致病，半數(shù)患者在出生時(shí)或者兒童期已經(jīng)發(fā)病，但遺憾的是只有5%的罕見病有獲得批準(zhǔn)的治療方法。
據(jù)相關(guān)研究顯示，大多數(shù)罕見疾病為基因缺陷引發(fā)，在人體的2萬(wàn)多個(gè)目前認(rèn)為有功能基因中，平均每個(gè)人都有5-10個(gè)基因存在缺陷，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí)，子代就有可能會(huì)發(fā)生罕見疾病。
陳莉認(rèn)為，要盡可能降低罕見病的發(fā)病率，婚檢、孕檢、新生兒篩查不該被忽視。如果是確定為罕見病，女性朋友們也不要太過(guò)于擔(dān)心罕見病無(wú)法生育。現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)技術(shù)，是可以阻斷罕見病的遺傳的。
同時(shí)，該院的男科主任商學(xué)軍表示，不同人的基因?qū)Νh(huán)境有著不同的反應(yīng)，因此個(gè)體對(duì)特定疾病的遺傳率和患病風(fēng)險(xiǎn)也不同。
真沒(méi)想到
原來(lái)還有“兒童老年癡呆癥”！
□紫金山/金陵晚報(bào)記者 余夢(mèng)迪
2月28日，南京市兒童醫(yī)院舉行了“罕見病日活動(dòng)”。
記者在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，見到一位年輕的媽媽，當(dāng)天她是來(lái)進(jìn)行罕見病宣教的。她的孩子滿滿今年才7歲，卻已經(jīng)被病魔纏繞了多年，而且這個(gè)時(shí)間還是無(wú)法預(yù)知的。滿滿雖然7歲了，然而智力還停留在2歲，這一切起于一種罕見疾病——粘多糖貯積癥。一些人將其稱為“兒童阿爾茲海默癥”。據(jù)悉，大多數(shù)患兒活不過(guò)青少年。
“當(dāng)時(shí)是在北京協(xié)和醫(yī)院確診的，聽到結(jié)果的那一刻，整個(gè)人都蒙了。”滿滿媽媽說(shuō)，至今都無(wú)法忘記當(dāng)時(shí)那種絕望的感覺。以后還得知，除III型，其他類型在國(guó)外已有成品藥，其中Ⅰ型患者的成品藥在國(guó)外應(yīng)用已有十年之久，Ⅱ型、Ⅵ型患者的用藥也已超過(guò)三年。然而滿滿是不幸的那個(gè)，他患上的是最嚴(yán)重的II-IB型，至今沒(méi)有藥物可延緩病癥，可能最后從失去語(yǔ)言能力開始，行動(dòng)能力、認(rèn)知能力也將慢慢消失……
對(duì)于III型患者來(lái)說(shuō)，目前藥物及治療方案仍然處于實(shí)驗(yàn)階段，各種“偏方”治療竟成了主流選擇。但滿滿媽并沒(méi)有放棄，她與另外四位媽媽發(fā)起了Ⅲ型SF的基金，目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)開始了對(duì)于IIIA的基因治療項(xiàng)目。
南京市兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)張愛華對(duì)滿滿媽媽這種行為給予了肯定，他表示，這種罕見病組織的成立，或能推動(dòng)醫(yī)藥、醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，推動(dòng)醫(yī)保部門對(duì)罕見病藥物的關(guān)注，推動(dòng)疾病的治愈、拯救被罕見疾病影響的家庭。
據(jù)悉，治療罕見病的藥物被業(yè)內(nèi)稱為“孤兒藥”。在我國(guó)發(fā)布的首批罕見病目錄中，收錄了121種罕見病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國(guó)內(nèi)上市的藥品有29個(gè)，能治療21種。（來(lái)源：金陵晚報(bào)）
